Der Begriff steht für medizinische Methoden, mit denen das ungeborene Kind im Mutterleib untersucht werden kann. Dadurch können vor der Geburt zum Teil mögliche Behinderungen oder Krankheiten festgestellt werden. Es gibt invasive (in den Körper der Schwangeren eindringend) und nicht-invasive Untersuchungsmethoden. Zu den nicht-invasiven gehören die Ultraschall-Untersuchung, Blutuntersuchung der Mutter und die Magnetresonanztomographie (auch: MRT, erzeugt Schnittbilder des Körpers) des ungeborenen Kindes.
Die im Körper vorgenommenen Untersuchungen sind:

• die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese, es wird Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen),
• die Entnahme vom Gewebeproben vom Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie),
• die Nabelschnurpunktion (durch die Bauchdecke der Schwangeren wird mittels einer Nadel aus der Nabelschnur des Ungeborenen Blut entnommen).

Seit dem Jahr 2012 gibt es einen Bluttest, mit dem unter anderem die Trisomien 13, 18 und 21 bestimmt werden können – der so genannte Praena-Test. Die Genauigkeit des Tests liegt nach Studien bei 99,2 Prozent und ist damit ähnlich exakt wie eine Amniozentese (99,3 Prozent). Jedoch wird empfohlen, nach einem Bluttest mit dem Ergebnis Trisomie 21 trotzdem noch eine Fruchtwasseruntersuchung machen zu lassen. 

Falls die Ärztin oder der Arzt so eine Untersuchung empfiehlt, können sich werdende Eltern an eine Schwangerschaftsberatungsstelle der Caritas wenden. Die Expertinnen beantworten Fragen und können helfen, eine Entscheidung für oder gegen die Untersuchung zu treffen.